الجينات الوراثية واكتشاف الإعاقة قبل وقوعها

قارئ المقال

خاص : سحر علوان /

يُعرف علم الوراثة بأنّه العلم الذي يُعنى بدراسة الجينات، وهي الوحدة الأساسيّة التي تنقل الصّفات الوراثيّة من الوالدين إلى الأبناء، ودراسة الحمض النّووي الرّايبوزي منقوص الأكسجين( DNA) الذي تتكوّن منه الجينات، وتأثيره على التّفاعلات التي تحدث في الخليّةالحيّة، كما يُعنى علم الوراثة بدراسة دور العوامل البيئيّة في ظهور الصّفات الوراثيّة.

تختلف الأمراض الوراثية في انتقالها إلى الجنين، فهناك بعض الأمراض يستلزم أن يكون كلا الوالدين حاملين للجين لينتقل المرض إلى الطفل. علماً بأن العوامل الجينية المباشرة وهي حالات وراثية ناتجة من طريق الجينات الوراثية السائدة، تظهر الإصابة بها في جميع الأجيال، أما في حال الجينات المتنحية فتكون الإصابة (الإعاقة) ناتجة من أمراض وإضطرابات بيوكيمائية تنتقل من الوالدين مباشرة وتزيد نسبة الإصابة بها في حالات زواج الأقارب.

هذا ويُستدل على هذه العوامل جميعاً وأثرها على الأطفال من خلال دراسة التاريخ الأسري للزوجين، وما يجدر ذكره هنا بشأن العوامل الوراثية أن احتمال ظهورها في مجتمعاتنا العربية يكون أكبر من المجتمعات الغربية، وذلك نظراً لارتفاع نسبة زواج الأقارب، بخلاف المجتمعات الغربية والتي نادراً ما يكون فيها زواج أقارب.

وفي هذا الجانب يقول دارس البعداني ( رئيس المركزالإعلامي للأشخاص ذوي الإعاقة): ” أن هناك العديد من المجتمعات التي تنتشر فيها ظاهرة زواج الأقارب ومثالاً لهذا المحيط لمنطقة يمنية تدعى شوكان في عنس تتواجد فيها معظم حالات الإعاقة البصرية لكون هذه القرية مشهورة بزواج الأقارب فتنتقل الإعاقة وراثياً للأجيال فيها”

ويضيف البعداني ” ما زال الوضع مستمر في شوكان عنس لظاهرة زواج الأقارب، حيث لا توجد توعية وفي ذات الوقت رفض المجتمع يجعل الشخص يرضخ لهذا الأمر لكونه يدرك مسبقاً أنه قد يتعرض للرفض من محيط آخر ويرضى بالزواج من نظيرته بالإعاقة أو من قريبته وإن كانت غير معاقة ولكنهم على أي حال يحملوا الجينات المسببة للإعاقة أكثر من غيرهم”

الإعاقة والسبب

تختلف مسببات الإعاقة باختلاف نوع الإعاقة وسن الطفل أو الفرد المصاب والجنس، كذلك العادات والتقاليد كما هي الأسباب الاجتماعية والبيئية والمادية والتي تتسبب في الإعاقات ومنها:الإعتلالات الوراثية الناتجة عن تغيرات في المادة الوراثية، تشوه وشذوذ الصبغيات، الميلاد قبل فترة طويلة من تاريخ الولادة المتوقع ( الخداج)، مشاكل النمو وضعف النظام الغذائي( سوء التغذية) قبل الولادة وفترة الحمل أو بعد الولادة.

محاليل مرتفعة وفحوصات منعدمة

من لحظة اكتشاف أن المراة حامل تبدأ المتابعة الدورية لكل أربعة أسابيع من سير الحمل وتحديداً عند الشهر الثالث والرابع يبدأ الكشف عن مدى إكتمال الجنين بشكله التام ومعرفة مدى وجود نقص أو تشوه أو إعاقة.في حال اكتشاف وجود إعاقة أو خلل في الجنين يُترك الأمر للوادين وما إذا كان بالإمكان إجهاض الجنين أو مواصلة الحمل.

يذكر أن هذه الفحوصات إختيارية وليست إجبارية، تكون إجبارية في حالة واحده فقط إن إكتشف الطبيب وجود خلل أو شي غير طبيعي في فحوصات الأم.من جانبه قال د. مختار اسماعيل( مدير مركز رعاية مرضى الثلاسيميا والدم الوراثي في اليمن) لل MCPD : “الفحوصات التي تجرى في المركز أوليه روتينية لمتابعة الحاله الصحية وليست تخصصية، أما عن فحوصات ما قبل الزواج فهي عديدة وقائمة متعدده من بينها فحص الجينات، بعضها متوفر في المستشفيات والمختبرات الكبيرة كونها تحتاج إلى تقنيات عالية، ومحاليلها مرتفعة الثمن، كما تحتاج الفحوصات الخاصة بالإكتشاف المبكر للأمراض إلى تقنيات عالية لكنها غير متوفره نظراً لعدم توفر الأجهزة والمحاليل لدينا”

الكثير من المجتمعات العربية والغربية تهتم بهذا الجانب وتعمل على المتابعة المستمرة للإطمئنانأما في المجتمع اليمني فالكثير من النساء لا يفضلن الكشف ويكتفين بمراجعة الطبيبة لمره واحده فقط او مرتين إما لمعرفة جنس الجنين وإما لمعرفة تاريخ الولادة . ومن الإجراءات المتخذه في بعض المراكز والمستشفيات حول العالم للكشف عن هذا الجانب نوجز البعض من الفحوصات (بحسب مركز فقيه للإخصاب IVF/دبي)وهي كالتالي:*فحص الخلل الجيني باستخدام تقنية سنجر (Sanger Sequencing): هي التقنية الموصى بها عندما يكون المرض الوراثي معروفاً أو عند وجود تاريخ عائلي يرتبط بمرض وراثي.*فحص دراسة الاكسونات بتقنية NGS: يستخدم لفحص الأمراض الوراثية غير المعروفة أو الأمراض المتعددة الجينات التي تتضمن تفاعل جين واحد أو أكثر، وتعتبر الـ NGS تقنية تكنولوجية جديدة لدراسة الـ DNA بسرعة فائقة.

*فحص ما قبل الزواج / الحمل: هي خدمة تقدم للأزواج الذين يرغبون بالتأكد من أن أطفالهم لن يتعرضوا لخطر وراثة أي مرض جيني.* بالإضافة لفحص ال4D في الدول المتقدمةيتم التقاط صورة رباعية الأبعاد بإمكانها الكشف عن إحتمالية وجود إعاقة أو شلل لدى الجنين.

توعية مفقودة وتجاهل مجتمع

“وعي الناس مع الأسف في أدنى مستوياته الأمر الذي يوجب أن تتجه فيه دعم أعمال الدراما التلفزيونية والإذاعية، فالدراما لها تأثير قوي على واقع الناس وقناعتهم وفي صناعة تأثير إيجابي وملموس في المجتمع متى تم توظيفها بشكل جيد ومؤثر” تحدث بذلك زكي نعمان الذبحاني( مدير إدارة الإعلام الصحي بالمركز الوطني للتثقيف والإعلام الصحي والسكاني باليمن)وأضاف زكي نعمان للMCPD : ( قضية التوعية حول زواج الأقارب مهمة وضرورية ونحن بدورنا أنتجنا مسلسل تلفزيوني في رمضان بث عبر ثلاث قنوات فضائية وتطرق للكثير من قضايا ومشاكل الصحة ذات الأولوية، ومع ظروف الحرب التي فرضت على الواقع متغيرات جديدة أكثر إلحاحاً وهذا ما انشغل به المركز في الفترة الأخيرة فهناك الأوبئة التي تفاقمت والحد من أمراض الطفولة القاتلة عبر التحصين وقد أخذت هذه الأحداث أكبر إهتماماتنا في المركز)